February 18, 2026
Dr. Helena Lee’s Mission to Help Babies With Albinism See Better
Helena Lee is an associate professor and eye doctor based in Southampton, United Kingdom. She is bringing new hope to families of children with albinism by exploring whether a well-known medicine could help improve vision early in life. We spoke with her about the OLIVIA study—what the study involves, how long it will run, what the possible outcomes are, and what risks families should be aware of.
Why focus on children with albinism?
In my region, there aren’t necessarily direct physical attacks, but there is a lot of more subtle aggression. People treat us as something other than human beings simply because we don’t look like everyone else.
They see us as monsters or mythical creatures. They spread “magical” stories about us—or things that are simply nasty. They insult us, they reject us… and then they insist they didn’t.
Even something as ordinary as going out to buy groceries can turn into an incident: someone gets scared of you, someone else shouts at you. When you’re treated like that, you end up hiding and going on the defensive.
“I’ve seen many children with albinism who struggle with poor vision. I realised that despite the challenges they face, there’s very little research focused on helping them see better.”
For those who aren’t familiar, how does albinism affect a child’s eyesight?
Albinism is often thought of in terms of pale skin and hair, but it also affects the eyes. Because of a genetic difference, children with albinism don’t produce enough melanin—the pigment that gives color to our skin, hair and eyes.
Melanin is very important for eye development. It helps the retina form properly when a baby is very small. Without enough melanin, the retina doesn’t develop in the usual way. This can lead to reduced vision that can’t be fully corrected with glasses.
What is the OLIVIA study, in simple terms?
The OLIVIA study is about exploring a potential treatment to improve vision in children with albinism. We’re looking at a medicine called Levodopa (also known as L-DOPA). It’s already used to treat Parkinson’s disease and certain movement disorders in children, but we think it might also help the eye develop more normally.
The idea is to see whether giving this treatment very early in life can make a meaningful difference in how well babies with albinism see as they grow.
“Because we’re working with babies, we have to be especially cautious and make sure everything we do is as safe and gentle as possible.”
Why Levodopa?
For almost two decades, Levodopa — a molecule involved in melanin production — has been known to play an important role in guiding eye development. More recently, my team has shown that early treatment with this molecule may help the retina of babies with albinism develop and function more normally.
What stage is your research at now?
We are in the process of moving this work from the laboratory to the clinic. Because a clinical trial like this has never been done before in very young infants, we need to proceed in a cautious, step-by-step way.
We’re starting with a small pilot clinical trial in babies diagnosed with albinism. First, we confirm the diagnosis and carefully assess their vision and eye development. Then, we give the treatment and monitor how their eyes respond over time—looking at things like retinal development and visual function.
Throughout, we’ll be checking safety very carefully. The results of this pilot study will guide the next stage: a definitive, much larger clinical trial designed to confirm whether this treatment is both safe and effective.
“We’re starting with a small pilot clinical trial in babies diagnosed with albinism.”
How long will the OLIVIA study take, and what are the main challenges?
The study will run for about three years. That gives us enough time to recruit participants, deliver the treatment and then follow the babies as they grow to see how their vision develops.
One of the main challenges is that albinism is rare, so recruiting enough participants takes time. Because we’re working with babies, we have to be especially cautious and make sure everything we do is as safe and gentle as possible.
Vision is complex, so even if we see improvements, it may not be a complete fix. Our goal is to understand whether we can meaningfully improve visual outcomes—any step forward for these children and their families would be important.
In terms of risks, we are using a medicine that is already prescribed in other conditions, so we know something about its safety profile. Even so, giving it to young infants for this purpose is new, so we’ll be monitoring for side effects very closely and adjusting as needed.
“Vision is complex, so even if we see improvements, it may not be a complete fix. Our goal is to understand whether we can meaningfully improve visual outcomes”
If the research is successful, what are the next steps?
If we see promising results, the next step would be a larger trial to confirm the findings. We’d also work with regulators to explore how the treatment could be approved and made available more widely.
Ultimately, we’d love to see an evidence-based treatment become part of routine care for children with albinism, offered early enough to improve how their vision develops.
“Ultimately, we’d love to see an evidence-based treatment become part of routine care for children with albinism.”
If the research works, how will you decide which children can receive treatment?
We’d look at safety first. We have to be confident that there are no harmful side effects before recommending treatment more widely.
Then we’d assess how much the treatment improves vision and eye development. If it is both safe and effective, we’d work with healthcare providers to identify children with albinism as early as possible—ideally in infancy—so treatment could start during that crucial window when the eye is still developing.
Will the treatment be available worldwide?
That’s certainly the hope. If the treatment proves successful, we’d aim to make it accessible globally.
To do that, we’d need to work with international partners, regulators and health systems to ensure the treatment is affordable and can be integrated into local healthcare pathways, so families can benefit wherever they live.
“ If the treatment proves successful, we’d aim to make it accessible globally.”
Are there other research studies looking to improve vision in people with albinism?
Yes, there’s growing interest in this area. Some researchers are exploring gene therapies, while others are looking at repurposing existing medicines used for other conditions.
What makes our study unique is its focus on early intervention with Levodopa, which has not been tested in this way before. We’re excited to be part of a global effort to improve outcomes for people with albinism and to add one more piece to the puzzle.
“We’re excited to be part of a global effort to improve outcomes for people with albinism.”
Helena Lee,
is an associate professor and eye doctor based in Southampton. She leads a research team focused on understanding how vision develops and how to improve it, especially in children with albinism. Her team brings together scientists, clinicians and collaborators from across the United Kingdom, working side by side to tackle eyesight problems in albinism from both medical and scientific angles.
Helena Lee est maitre de conférences et ophtalmologiste à Southampton, au Royaume-Uni. Elle apporte un nouvel espoir aux familles d’enfants albinos en étudiant l’efficacité potentielle d’un médicament déjà largement utilisé pour améliorer la vision dès les tout premiers mois de la vie. Nous avons parlé avec elle de l’étude OLIVIA : son principe, son calendrier, les résultats possibles — et les risques dont les familles doivent être informées.
Pourquoi vous concentrer sur les enfants albinos ?
Au fil de ma carrière d’ophtalmologiste, j’ai rencontré beaucoup d’enfants albinos qui souffrent de basse vision. Je me suis rendu compte que, malgré les défis auxquels ils sont confrontés, la recherche visant à les aider à mieux voir est encore très limitée. Ç a été une véritable source de motivation pour moi.
Je voulais comprendre ce qui ne fonctionnait pas dans leurs yeux et si nous pouvions faire quelque chose pour y remédier, surtout en intervenant très tôt, pendant cette période où l’œil est encore en construction, pour obtenir une amélioration durable.
« Au fil de ma pratique d’ophtalmologiste, j’ai rencontré beaucoup d’enfants albinos qui souffrent de basse vision. Et j’ai réalisé que la recherche visant à les aider à mieux voir est encore très limitée. »
Concrètement, comment l’albinisme altère-t-il la vision ?
On pense souvent à l’albinisme à travers la peau et les cheveux très clairs, mais les yeux sont aussi impactés. Du fait de leur particularité génétique, les enfants albinos produisent trop peu de mélanine — le pigment qui donne leur couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux.
Or, la mélanine joue un rôle essentiel dans le développement de l’œil. Elle contribue notamment à la formation de la rétine lorsque le bébé est encore très petit. Quand la mélanine vient à manquer, la rétine ne se développe pas selon le schéma habituel, ce qui peut entraîner une faible acuité visuelle qui ne peut pas être entièrement corrigée avec des lunettes.
L’étude OLIVIA, en quelques mots : de quoi s’agit-il ?
OLIVIA explore une piste thérapeutique pour améliorer la vision chez les enfants albinos. Nous nous intéressons à un médicament appelé lévodopa (ou L-DOPA). Il est déjà utilisé dans la maladie de Parkinson et dans certains troubles moteurs chez l’enfant. Mais nous pensons qu’il pourrait aussi favoriser un développement oculaire plus proche de la normale.
L’idée est de voir si ce traitement, administré dès le plus jeune âge, peut réellement améliorer la vision des bébés albinos au cours de leur croissance.
« Comme nous travaillons avec des bébés, nous devons être particulièrement prudents et veiller à ce que tout soit aussi sûr et aussi doux que possible. »
Pourquoi la lévodopa ?
Depuis près de vingt ans, on sait que la lévodopa — une molécule impliquée dans la production de mélanine — est connue pour intervenir de manière déterminante dans le processus de développement oculaire. Plus récemment, mon équipe a montré qu’un traitement précoce pourrait aider la rétine de bébés albinos à se développer et à fonctionner de manière plus proche de la normale.
Où en est votre recherche aujourd’hui ?
Nous sommes en train de passer du laboratoire à la clinique. Et comme aucun essai clinique de ce type n’a encore été mené chez des nourrissons très jeunes, nous avançons avec méthode, étape par étape.
Nous commençons par un petit essai clinique pilote chez des bébés pour lesquels un diagnostic d’albinisme a été posé. D’abord, nous confirmons le diagnostic et évaluons précisément leur vision et le développement de leurs yeux. Ensuite, nous administrons le traitement et nous suivons l’évolution dans le temps — en observant, par exemple, le développement de la rétine et la fonction visuelle.
La sécurité est surveillée de très près, tout au long du protocole. Les résultats de cette phase pilote guideront la suite : une étude beaucoup plus large, conçue pour établir de manière robuste si le traitement est à la fois sûr et efficace.
« Nous commençons par un petit essai clinique pilote chez des bébés pour lesquels un diagnostic d’albinisme a été posé. »
Combien de temps durera OLIVIA — et quels sont les principaux défis associés ?
L’étude s’étalera sur environ trois ans. Cela nous laisse le temps de recruter des participants, d’administrer le traitement, puis de suivre les bébés pendant leur croissance afin d’observer comment leur vision évolue.
Le premier défi, c’est que l’albinisme est rare : recruter suffisamment de familles demande du temps. Et parce que nous travaillons avec des nourrissons, nous devons être particulièrement attentifs — tout doit être conçu pour rester le plus sûr et le plus doux possible.
La vision est un mécanisme complexe, donc même si nous constatons des améliorations, il ne s’agira peut-être pas d’une « réparation totale ». Notre objectif est de déterminer si l’on peut améliorer de façon tangible les résultats visuels — et pour ces enfants et leurs familles, chaque progrès compte.
En ce qui concerne les risques, nous utilisons un médicament déjà prescrit dans d’autres contextes, ce qui nous renseigne sur son profil de sécurité. Mais son usage chez de très jeunes nourrissons, avec cet objectif précis, est nouveau : nous surveillerons donc les effets indésirables avec la plus grande attention et ferons les ajustements nécessaires.
« La vision est un mécanisme complexe : même en cas d’amélioration, il est peu probable qu’il s’agisse d’une “réparation totale”. Notre objectif est de déterminer si l’on peut améliorer de façon tangible les résultats visuels. »
Si les résultats sont encourageants, quelle sera la prochaine étape ?
Si les résultats sont prometteurs, l’étape suivante sera une étude plus vaste pour confirmer les observations. Nous travaillerons également avec les autorités compétentes afin d’examiner les conditions d’une éventuelle validation du traitement et de sa mise à disposition plus large.
Notre ambition, à terme, est qu’un traitement étayé par des preuves puisse entrer dans la prise en charge courante des enfants albinos, suffisamment tôt pour influencer le développement de la vision.
« Notre ambition, à terme, est qu’un traitement étayé par des preuves puisse entrer dans la prise en charge courante des enfants albinos. »
Si le traitement fonctionne, comment décider qui pourra en bénéficier ?
Notre priorité sera la sécurité. Nous devrons être certains qu’il n’existe pas d’effets indésirables préoccupants avant d’envisager une diffusion à grande échelle.
Ensuite, nous évaluerons l’ampleur du bénéfice sur la vision et le développement oculaire. Si le traitement est sûr et efficace, nous travaillerons avec les équipes de soins pour repérer les enfants albinos le plus tôt possible — idéalement dès les premiers mois — afin de démarrer pendant cette fenêtre cruciale où l’œil est encore en plein développement.
Le traitement pourrait-il être disponible partout dans le monde ?
C’est notre souhait. Si l’efficacité est confirmée, nous viserons une accessibilité mondiale.
Cela suppose de travailler avec des partenaires internationaux, des autorités de santé et des systèmes de soins pour que le traitement soit abordable et qu’il puisse s’intégrer dans les parcours de prise en charge locaux, afin que les familles puissent en bénéficier où qu’elles vivent.
« Si l’efficacité est confirmée, nous viserons une accessibilité mondiale. »
D’autres équipes travaillent-elles aussi sur l’amélioration de la vision chez les personnes albinos ?
Oui, l’intérêt grandit. Certains chercheurs explorent des thérapies géniques ; d’autres évaluent la réutilisation de médicaments déjà existants pour d’autres pathologies.
Ce qui rend notre démarche particulière, c’est cette intervention très précoce avec la lévodopa, qui n’a pas été testée de cette façon jusqu’ici. Nous sommes heureux de contribuer à un effort mondial pour améliorer les perspectives des personnes atteintes d’albinisme — et d’ajouter une pièce supplémentaire à l’édifice.
« Nous sommes heureux de contribuer à un effort mondial pour améliorer les perspectives des personnes atteintes d’albinisme. »
Helena Lee,
est maitre de conférences et ophtalmologiste à Southampton. Elle dirige une équipe de recherche consacrée au développement de la vision et aux moyens de l’améliorer, en particulier chez les enfants albinos. Son équipe réunit scientifiques, cliniciens et partenaires à travers le Royaume-Uni, travaillant ensemble pour traiter les troubles visuels liés à l’albinisme sous des angles à la fois médicaux et scientifiques.
Helena Lee es profesora asociada y oftalmóloga en Southampton, Reino Unido. Está dando nueva esperanza a las familias de bebés y niños albinos al investigar si un medicamento conocido podría ayudar a mejorar la visión en los primeros meses de vida. Hablamos con ella sobre el estudio OLIVIA: en qué consiste, cuánto durará, qué resultados podría ofrecer y qué riesgos deben tener en cuenta las familias.
¿Por qué centrarse en niños con albinismo?
A lo largo de mi carrera como oftalmóloga he visto a muchos niños con albinismo que se enfrentan a una visión muy reducida. Y me di cuenta de algo importante: pese a las dificultades que viven, hay muy poca investigación centrada en ayudarles a ver mejor. Eso me marcó y me motivó.
Quería entender qué está ocurriendo en sus ojos y si podemos intervenir, sobre todo al principio de la vida, cuando el sistema visual todavía está madurando y quizá exista una ventana real para influir en su desarrollo.
“He visto a muchos niños con albinismo que se enfrentan a una visión muy reducida. Me di cuenta de que, pese a los desafíos, hay muy poca investigación centrada en ayudarles a ver mejor.”
Para quienes no lo conocen, ¿cómo afecta el albinismo a la vista?
A menudo se asocia el albinismo con la piel y el cabello muy claros, pero también afecta a los ojos. Por una diferencia genética, los niños con albinismo no producen suficiente melanina, el pigmento que da color a nuestra piel, cabello y ojos.
La melanina es clave para el desarrollo ocular: ayuda a que la retina se forme correctamente cuando el bebé es muy pequeño. Cuando falta melanina, la retina no se desarrolla de la manera habitual. Esto puede traducirse en una reducción de la visión que no se corrige por completo con gafas.
¿Qué es el estudio OLIVIA, explicado de forma sencilla?
OLIVIA explora un posible tratamiento para mejorar la visión en niños con albinismo. Estamos estudiando un medicamento llamado levodopa (también conocida como L-DOPA). Ya se utiliza para tratar la enfermedad de Parkinson y ciertos trastornos del movimiento en niños, pero pensamos que podría ayudar a que el ojo se desarrolle de una forma más cercana a lo normal.
La idea es comprobar si administrar este tratamiento muy temprano puede cambiar de manera significativa cómo ven los bebés con albinismo a medida que crecen.
“Como trabajamos con bebés, tenemos que ser especialmente cuidadosos y asegurarnos de que todo lo que hacemos sea lo más seguro y delicado posible.”
¿Por qué levodopa?
Desde hace casi dos décadas se sabe que la levodopa —una molécula implicada en la producción de melanina— desempeña un papel importante en la orientación del desarrollo ocular. Más recientemente, mi equipo ha demostrado que un tratamiento temprano con esta molécula podría ayudar a que la retina de los bebés con albinismo se desarrolle y funcione de un modo más cercano a lo normal.
¿En qué punto está la investigación ahora?
Estamos trasladando este trabajo del laboratorio a la clínica. Como nunca se ha realizado un ensayo clínico así en bebés tan pequeños, debemos avanzar con cautela, paso a paso.
Empezamos con un pequeño ensayo clínico piloto en bebés con diagnóstico de albinismo. Primero confirmamos el diagnóstico y evaluamos con detalle su visión y el desarrollo ocular. Después administramos el tratamiento y seguimos su evolución a lo largo del tiempo, observando aspectos como el desarrollo de la retina y la función visual.
Durante todo el proceso vigilaremos la seguridad con muchísimo rigor. Los resultados de este estudio piloto marcarán la siguiente etapa: un ensayo clínico definitivo, mucho más amplio, diseñado para confirmar si este tratamiento es seguro y eficaz.
“Estamos empezando con un pequeño ensayo clínico piloto en bebés con diagnóstico de albinismo.”
¿Cuánto durará OLIVIA y cuáles son los principales retos?
El estudio durará aproximadamente tres años. Ese plazo nos permite reclutar participantes, administrar el tratamiento y luego acompañar a los bebés mientras crecen para ver cómo evoluciona su visión.
Uno de los grandes retos es que el albinismo es poco frecuente, así que reunir suficientes participantes lleva tiempo. Y como trabajamos con bebés, debemos extremar las precauciones para que todo sea lo más seguro y amable posible.
La visión es compleja: incluso si observamos mejoras, es posible que no sea una solución total. Queremos saber si podemos mejorar de forma significativa los resultados visuales; cualquier avance sería importante para estos niños y sus familias.
En cuanto a riesgos, usamos un fármaco que ya se prescribe para otras condiciones, por lo que conocemos parte de su perfil de seguridad. Aun así, administrarlo a lactantes con este objetivo es algo nuevo, de modo que vamos a monitorear los efectos secundarios muy de cerca y ajustaremos si hace falta.
“La visión es compleja: incluso si observamos mejoras, es posible que no sea una solución total. Queremos saber si podemos mejorar de forma significativa los resultados visuales.”
Si los resultados son buenos, ¿qué vendría después?
Si vemos resultados prometedores, el siguiente paso sería un ensayo más grande para confirmarlos. También trabajaríamos con las autoridades reguladoras para explorar cómo podría aprobarse el tratamiento y ponerse a disposición de forma más amplia.
En última instancia, nos encantaría que un tratamiento basado en evidencia forme parte de la atención habitual para niños con albinismo, lo bastante temprano como para mejorar cómo se desarrolla su visión.
“En última instancia, nos encantaría que un tratamiento basado en evidencia forme parte de la atención habitual para niños albinos.”
Si funciona, ¿cómo decidirán qué niños pueden recibir el tratamiento?
Primero, la seguridad. Debemos estar seguros de que no hay efectos secundarios dañinos antes de recomendar el tratamiento de forma más amplia.
Después evaluaríamos cuánto mejora la visión y el desarrollo ocular. Si resulta seguro y eficaz, trabajaríamos con los profesionales sanitarios para identificar a bebés con albinismo lo antes posible —idealmente en la primera infancia— para iniciar el tratamiento durante esa ventana crucial en la que el ojo aún se está desarrollando.
¿Estará disponible en todo el mundo?
Esa es, sin duda, la esperanza. Si el tratamiento demuestra ser eficaz, nuestro objetivo sería hacerlo accesible a nivel global.
Para lograrlo, necesitaríamos colaborar con socios internacionales, reguladores y sistemas de salud para asegurar que el tratamiento sea asequible y pueda integrarse en los circuitos locales de atención, de forma que las familias se beneficien vivan donde vivan.
“Si el tratamiento demuestra ser eficaz, nuestro objetivo sería hacerlo accesible a nivel global.”
¿Hay otros estudios para mejorar la visión en personas con albinismo?
Sí, hay un interés creciente. Algunos equipos investigan terapias génicas, mientras que otros estudian la reutilización de medicamentos ya existentes para otras enfermedades.
Lo que hace único a nuestro estudio es su foco en la intervención temprana con levodopa, algo que no se ha probado de esta manera antes. Nos ilusiona formar parte de un esfuerzo global para mejorar los resultados en personas con albinismo y aportar una pieza más al rompecabezas.
“Nos ilusiona formar parte de un esfuerzo global para mejorar los resultados en personas con albinismo.”
Helena Lee,
es profesora asociada y oftalmóloga en Southampton. Dirige un equipo de investigación centrado en comprender cómo se desarrolla la visión y cómo mejorarla, especialmente en niños con albinismo. Su equipo reúne a científicos, clínicos y colaboradores de todo el Reino Unido, trabajando codo con codo para abordar los problemas visuales relacionados con el albinismo desde perspectivas médicas y científicas.
Helena Lee é professora associada e médica oftalmologista, com base em Southampton, no Reino Unido. Está a dar uma nova esperança a famílias de bebés e crianças albinos ao investigar se um medicamento bem conhecido pode ajudar a melhorar a visão logo no início da vida. Falámos com ela sobre o estudo OLIVIA: em que consiste, quanto tempo vai durar, que resultados são possíveis e que riscos as famílias devem ter em mente.
Porquê focar crianças albinas?
Ao longo da minha carreira como oftalmologista, vi muitas crianças albinas a viver com visão reduzida. E apercebi-me de algo: apesar dos desafios do dia a dia, há muito pouca investigação orientada para as ajudar a ver melhor. Isso foi uma grande motivação para mim.
Quis perceber o que acontece nos seus olhos e se podemos intervir — sobretudo muito cedo, quando o olho ainda está a desenvolver-se e pode existir uma janela para fazer uma diferença real.
“Vi muitas crianças albinas a viver com visão reduzida. Apercebi-me de que, apesar dos desafios, há muito pouca investigação focada em ajudá-las a ver melhor.”
Para quem não está familiarizado, como é que o albinismo afeta a visão?
Muitas vezes pensa-se no albinismo em termos de pele e cabelo claros, mas ele também afeta os olhos. Por uma diferença genética, as crianças albinas não produzem melanina suficiente — o pigmento que dá cor à pele, ao cabelo e aos olhos.
A melanina é muito importante para o desenvolvimento ocular. Ajuda a retina a formar-se corretamente quando o bebé ainda é muito pequeno. Sem melanina suficiente, a retina não se desenvolve da forma habitual, o que pode resultar numa redução de visão que não é totalmente corrigida com óculos.
O que é o estudo OLIVIA, em termos simples?
O OLIVIA explora um possível tratamento para melhorar a visão em crianças albinas. Estamos a estudar um medicamento chamado levodopa (também conhecida como L-DOPA). Já é utilizada para tratar a doença de Parkinson e certos distúrbios do movimento em crianças, mas acreditamos que também pode ajudar o olho a desenvolver-se de forma mais próxima do normal.
A ideia é perceber se administrar este tratamento muito cedo pode produzir uma diferença significativa na forma como bebés albinos veem à medida que crescem.
“Como estamos a trabalhar com bebés, temos de ser especialmente cautelosos e garantir que tudo o que fazemos é o mais seguro e delicado possível.”
Porquê a levodopa?
Há quase duas décadas que se sabe que a levodopa — uma molécula envolvida na produção de melanina — tem um papel importante na orientação do desenvolvimento ocular. Mais recentemente, a minha equipa mostrou que um tratamento precoce com esta molécula pode ajudar a retina de bebés albinos a desenvolver-se e a funcionar de forma mais próxima do normal.
Em que fase está a investigação neste momento?
Estamos a levar este trabalho do laboratório para a clínica. Como um ensaio clínico deste tipo nunca foi feito antes em bebés muito pequenos, precisamos de avançar com prudência, etapa a etapa.
Vamos começar com um pequeno ensaio clínico piloto em bebés com diagnóstico de albinismo. Primeiro confirmamos o diagnóstico e avaliamos cuidadosamente a visão e o desenvolvimento ocular. Depois administramos o tratamento e acompanhamos a resposta ao longo do tempo — observando, por exemplo, o desenvolvimento da retina e a função visual.
Durante todo o processo, a segurança será monitorizada com grande rigor. Os resultados desta fase piloto vão orientar a etapa seguinte: um ensaio clínico definitivo, muito maior, desenhado para confirmar se o tratamento é seguro e eficaz.
“Vamos começar com um pequeno ensaio clínico piloto em bebés com diagnóstico de albinismo.”
Quanto tempo vai durar o OLIVIA — e quais são os principais desafios?
O estudo deverá decorrer ao longo de cerca de três anos. Esse período permite recrutar participantes, administrar o tratamento e acompanhar os bebés enquanto crescem, para observar como a visão evolui.
Um dos maiores desafios é que o albinismo é raro, o que torna o recrutamento mais demorado. Além disso, como trabalhamos com bebés, temos de ser particularmente cuidadosos para que tudo seja o mais seguro e suave possível.
A visão é complexa: mesmo que vejamos melhorias, é possível que não exista uma “solução total”. O objetivo é perceber se conseguimos melhorar de forma significativa os resultados visuais — e qualquer avanço terá impacto para estas crianças e para as suas famílias.
Quanto aos riscos, estamos a usar um medicamento já prescrito noutras condições, pelo que conhecemos parte do seu perfil de segurança. Ainda assim, administrá-lo a lactentes com este objetivo é algo novo; por isso, vamos vigiar efeitos indesejáveis muito de perto e ajustar quando necessário.
“A visão é complexa: mesmo que vejamos melhorias, é possível que não exista uma ‘solução total’. O objetivo é perceber se conseguimos melhorar de forma significativa os resultados visuais.”
Se os resultados forem positivos, o que acontece a seguir?
Se os resultados forem promissores, o passo seguinte será um estudo maior para os confirmar. Também trabalharemos com as autoridades reguladoras para explorar como o tratamento pode ser aprovado e disponibilizado de forma mais ampla.
No fim, gostaríamos de ver um tratamento baseado em evidência tornar-se parte dos cuidados de rotina para crianças albinas — oferecido cedo o suficiente para influenciar o desenvolvimento da visão.
“No fim, gostaríamos de ver um tratamento baseado em evidência tornar-se parte dos cuidados de rotina para crianças albinas.”
Se funcionar, como decidirão quem pode receber o tratamento?
A segurança vem primeiro. Precisamos de ter confiança de que não existem efeitos secundários nocivos antes de recomendar o tratamento mais amplamente.
Depois, avaliaremos o grau de melhoria da visão e do desenvolvimento ocular. Se o tratamento for seguro e eficaz, trabalharemos com profissionais de saúde para identificar bebés albinos o mais cedo possível — idealmente ainda na primeira infância — para iniciar durante essa janela crítica em que o olho continua em desenvolvimento.
O tratamento poderá estar disponível em todo o mundo?
Esse é, sem dúvida, o objetivo. Se o tratamento se revelar eficaz, procuraremos torná-lo acessível a nível global.
Para isso, será necessário trabalhar com parceiros internacionais, autoridades e sistemas de saúde, garantindo que o tratamento é acessível e que pode ser integrado nos percursos de cuidados locais, para que as famílias beneficiem onde quer que vivam.
“Se o tratamento se revelar eficaz, procuraremos torná-lo acessível a nível global.”
Existem outros estudos a tentar melhorar a visão em pessoas albinas?
Sim, há um interesse crescente nesta área. Alguns grupos estão a explorar terapias génicas; outros estudam a reutilização de medicamentos já existentes para outras condições.
O que torna o nosso estudo diferente é o foco numa intervenção muito precoce com levodopa, algo que ainda não foi testado desta forma. Estamos entusiasmados por contribuir para um esforço global para melhorar os resultados em pessoas albinas e acrescentar mais uma peça ao puzzle.
“Estamos entusiasmados por contribuir para um esforço global para melhorar os resultados em pessoas albinas.”
Helena Lee,
é professora associada e médica oftalmologista, com base em Southampton. Lidera uma equipa de investigação dedicada a compreender como a visão se desenvolve e como pode ser melhorada, sobretudo em crianças albinas. A sua equipa reúne cientistas, clínicos e colaboradores de todo o Reino Unido, a trabalhar lado a lado para abordar os problemas de visão associados ao albinismo, tanto do ponto de vista médico como científico.
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